La maladie musculaire SLA : de quoi s’agit-il ?
Chaque année, à l’échelle mondiale, à peu près 2 personnes sur 100 000 se font diagnostiquer la sclérose latérale amyotrophique, plus connue sous le nom de SLA. Il s’agit d’une maladie musculaire grave qui fait peu à peu basculer une personne dans le handicap. Le médecin français Jean-Martin Charcot (1825-1893) fit la découverte de cette maladie en 1862. Néanmoins, à ce jour, on sait peu de choses sur son origine. Il n’existe donc aucun médicament capable de freiner ou de guérir la maladie. Que savons-nous au juste sur la maladie musculaire SLA ?
Maladie motoneurone
La SLA est une maladie motoneurone. Cela signifie que c’est une pathologie des nerfs moteurs du cerveau et de la moelle épinière. Ces nerfs commandent les muscles pour nous permettre de bouger. Si les nerfs moteurs ne fonctionnent pas ou pas suffisamment, les muscles ne reçoivent plus de signaux et ne peuvent plus être mobilisés. La pathologie ne trouve donc pas son origine dans un muscle, mais bien sous sa conduite. Au stade final de la maladie musculaire SLA, une grande partie des muscles est endommagée. Les conséquences de la maladie peuvent notamment empêcher une personne de se déplacer seule ou de manger seule. À terme, les muscles respiratoires peuvent également cesser de fonctionner.
Comment la maladie musculaire SLA se déclare-t-elle ?
En dépit du fait que les chercheurs ignorent toujours certaines informations sur la maladie, plusieurs causes possibles ont été identifiées. Plusieurs causes conduisent conjointement au développement de la maladie musculaire SLA. Chez la grande majorité des personnes atteintes de SLA, l’une des causes de la pathologie réside dans une erreur dans leur patrimoine génétique. Si ces personnes sont ensuite exposées à des substances toxiques, à un virus, à des médicaments ou à une alimentation malsaine, la maladie peut se manifester. Mais ce n’est donc pas toujours le cas. La manière exacte dont la maladie se développe n’est pas encore déterminée clairement. Afin de pouvoir identifier convenablement l’apparition de la maladie, il est nécessaire de découvrir toutes les causes possibles. Cela permettra à terme de trouver un moyen de ralentir et de guérir la SLA. Les recherches sont donc très larges, tant et si bien que les chances d’éclaircir le mystère sont petites.
Hérédité de la maladie musculaire SLA
Les recherches menées par l’académie américaine de la neurologie montrent que 33 gènes peuvent être liés au développement de la SLA. Un être humain possède en moyenne quelque 20 00 à 25 000 gènes ; des fragments d’ADN qui déterminent notre apparence physique. Les gènes sont transmis aux enfants par leurs parents. Si l’un de vos parents possède une erreur d’ordre génétique, il ou elle peut vous la transmettre. La maladie musculaire SLA est donc héréditaire, mais ne se transmet pas systématiquement. Une erreur d’origine génétique peut également survenir après la naissance. Notamment par des influences extérieures, telles que des produits chimiques ou des radiations. C’est pourquoi une distinction est faite entre la SLA familiale (fALS) et la SLA sporadique (sALS). En présence de SLA familiale, deux ou plusieurs membres de la même famille se sont vus poser le même diagnostic. Il s’agit donc d’une maladie héréditaire. Une personne peut également être porteuse de ce gène pathogène sans pour autant contracter la maladie. Nous ignorons toujours la raison. Toutefois, une partie des personnes atteintes de SLA souffrent de cette forme de la maladie. La grande majorité (90 %) se voit diagnostiquer la sALS. Dans ce cas, aucun membre de la famille n’a reçu le même diagnostic.
Maladie musculaire SLA : les premiers symptômes
La manière dont la SLA se déclare et les premiers symptômes de cette maladie musculaire varient d’une personne à l’autre. Souvent, les premiers signes de la pathologie se traduisent par la difficulté à parler ou à saisir quelque chose. Les symptômes peuvent se manifester dans toutes les parties du corps, notamment dans les mains, les bras, le cou et la langue. En-soi, ces symptômes ne suffisent pas pour poser un diagnostic ; les crampes peuvent également être dues à une carence en magnésium. Parmi les autres symptômes, citons un affaiblissement et un amincissement des muscles. La maladie se déclare souvent dans les bras, les jambes ou les muscles, ce qui complique l’élocution et la déglutition. Au niveau des muscles, la maladie SLA peut provoquer douleurs et désagréments : , campes, douleurs induites par des lésions musculaires ou douleurs neuropathiques. Dans ce denier cas, un nerf est endommagé, ce qui peut provoquer des picotements et des brûlures spontanés.
Au début, les symptômes de la maladie musculaire SLA ressemblent fort à ceux de la maladie auto-immune SEP (sclérose en plaques). Au fur et à mesure que la maladie progresse, la différence devient plus apparente. La SLA érode uniquement les nerfs qu’il faut mobiliser pour se mouvoir. Contrairement à la SEP, les sens (ouïe, vue, odorat, goût, toucher) restent généralement intacts. Il existe également une variante de la SLA : la maladie musculaire SLP. SLP est l’acronyme de sclérose latérale primitive. Cette maladie musculaire progresse plus lentement que la SLA. Les personnes atteintes de SLP ont également de meilleures perspectives de guérison. Il s’agit d’une maladie rare. La maladie peut toutefois évoluer en SLA. Comme la maladie se manifeste souvent dans les quatre ans suivants les premiers symptômes, un diagnostic de SLP ne peut être posé qu’après quatre ans.
Le diagnostic maladie musculaire SLA
Afin de pouvoir poser le diagnostic de SLA, plusieurs tests s’imposent. L’examen commence souvent par un entretien avec le neurologue. Cet entretien est l’occasion de discuter des symptômes et de leur progression. Le neurologue vous interrogera sur la présence de SLA dans votre famille. Ensuite, le médecin procédera à un examen. Le spécialiste vous auscultera le cou (et la tête), les bras, l’abdomen (et le dos) ainsi que les jambes pour déceler un affaiblissement musculaire et/ou un amincissement musculaire par rapport à votre état normal. Le diagnostic de la SLA est souvent posé en excluant la présence d’autres maladies. Les tissus et les organes sont examinés au moyen d’un IRM. Ce procédé permet d’exclure la présence d’une apoplexie ou d’une tumeur. Quant aux tests sanguins, ils permettent de bannir la présence de troubles protéiques et d’autres maladies musculaires. Impossible de détecter la maladie au moyen de tests sanguins. La maladie est donc très difficile à détecter. En témoigne le fait que, dans de nombreux cas, il faut patienter plus de 9 mois avant de pouvoir poser le diagnostic.
Aux quatre coins du monde, la maladie touche essentiellement les personnes âgées entre 51 et 66 ans. Les hommes présentent davantage de risques de contracter la maladie. Pour autant, l’espérance de vie des hommes atteints de la maladie musculaire SLA est plus élevée que leurs homologues féminins.
L’âge joue un rôle important
La maladie peut également se manifester chez des personnes plus jeunes ou plus âgées, mais ce n’est pas si fréquent. Si la maladie se manifeste à un plus jeune âge, les perspectives de guérison sont plus favorables que pour les personnes qui développent la maladie à un âge plus avancé. L’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de la maladie musculaire SLA est de 3 à 5 ans. Quant aux personnes diagnostiquées à un plus jeune âge, leur espérance de vie peut atteindre 10 ans ou plus. Le physicien, mathématicien et cosmologiste Stephen Hawking, emporté par la maladie à l’âge de 76 ans, s’est vu diagnostiquer la SLA à l’âge de 21 ans. Dans une interview accordée à la revue Scientific American, Leo McCluskey, expert en matière de SLA, qualifie de remarquable le fait qu’Hawking ait vécu avec cette maladie pendant plus de 55 ans. Dans la grande majorité des cas, la SLA entraîne une défaillance des muscles respiratoires au cours des premières années. Ou alors ce sont les muscles responsables de la déglutition qui deviennent défaillants, ce qui provoque un déficit de l’humidification des aliments. Chez Hawking, il semblerait que la maladie ait fini par se stabiliser, ce qui a permis d’épargner ses muscles respiratoires et de la déglutition.
Traitement du SLA
À ce jour, il n’existe donc aucun traitement ni aucun médicament qui puisse guérir la SLA. Toutefois, il existe un médicament capable de freiner temporairement la progression de la maladie. Le Riluzol a un effet positif, surtout dans les premiers stades de la maladie. À un stade ultérieur de la maladie musculaire SLA, l’efficacité du médicament diminue. Les chercheurs partent du principe que cela tient au fait que le médicament freine la sécrétion de glutamate. Le glutamate joue un rôle important dans la stimulation nerveuse. La boussole pharmacothérapeutique (FK) du gouvernement central estime que le traitement de la maladie musculaire SLA vise principalement à combattre les symptômes. Le FK fournit aux professionnels de la santé des informations indépendantes sur les médicaments. Des relaxants musculaires peuvent notamment être prescrits en cas de crampes musculaires et de crises spastiques. Afin de pouvoir traiter et guérir cette maladie à l’avenir, il va falloir mener beaucoup de recherches. Dans la mesure où la maladie musculaire SLA est une maladie rare, les chercheurs sont dans de nombreux cas tributaires de dons d’argent et de fonds. Par conséquent, il risque de falloir patienter longtemps avant d’obtenir des résultats significatifs.
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