Home Kenniscentrum Gezondheid Ziekte van Duchenne

Spierziekten: de ziekte van Duchenne

De meeste kinderen zetten op 10 tot 15 maanden hun eerste stapjes, waarna ze al snel echt leren lopen. Voor kinderen met Duchenne spierdystrofie is dat heel moeilijk of zelfs onmogelijk. Bij Duchenne breken de spieren in het hele lichaam langzaam af, ook de hart- en ademhalingsspieren. Kinderen met Duchenne hebben daarom een lage levensverwachting. Gelukkig kan hun levensverwachting intussen wel worden verlengd door de verbeterde behandelmethoden. Hoe krijgen kinderen de ziekte van Duchenne?

Wat is de ziekte van Duchenne?

Duchenne spierdystrofie, of de ziekte van Duchenne, is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. 1 op de 3.500 jongens wereldwijd lijdt aan Duchenne, terwijl het bij meisjes bijna niet voorkomt. Dat heeft te maken met genen. Genen zijn onderdelen van lichamelijke cellen. Elke cel bestaat uit 46 chromosomen, met ieder een eigen taak, waarbij elk chromosoom een aantal genen draagt. Genen bepalen iemands geslacht en uiterlijk, maar kunnen ook een bouwstof zijn voor het aanmaken van eiwitten. Een mens heeft ongeveer 20.000 tot 25.000 genen. Kinderen met Duchenne vertonen een fout, een ‘mutatie’, in één ervan: het dystrofine-gen. Het dystrofine-gen wordt door het lichaam omgezet in het dystrofine-eiwit. Dit eiwit verbindt de spiervezels en de beschermende buitenlaag van de spieren. Dat is wat spieren sterk maakt.

Een beschadigd dystrofine-gen kan niet worden omgezet in het eiwit. Het lichaam heeft dan een tekort aan dystrofine waardoor spieren afbreken. Normale bewegingen, zoals stappen of op een stoel gaan zitten, kunnen de spiervezels beschadigen. Het lichaam herstelt deze beschadigingen met littekenweefsel, wat de spieren verzwakt. De spieren gaan in de loop der jaren achteruit. Ook de hersenen hebben dystrofine nodig. Ongeveer een derde van de jongens heeft door het tekort aan dit eiwit problemen met lezen of een vorm van een verstandelijke beperking.

De oorzaak van duchenne

Duchenne is een erfelijk overdraagbare spierziekte. Een ziekte is erfelijk doordat ouders hun chromosomen en genen doorgeven aan hun kinderen. Een chromosoom bevat de biologische gegevens die onder andere bepalen welk geslacht iemand heeft of welke kleur ogen. Mannen hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom: XY. Vrouwen hebben twee X-chromosomen: XX. Dochters erven altijd het X-chromosoom van de vader en één van de X-chromosomen van de moeder. Zonen erven ook één van X-chromosomen van de moeder maar altijd het Y-chromosoom van de vader. Als de ouders een beschadigd chromosoom doorgeven, kan een ziekte worden overgedragen.

Bij Duchenne is het dystrofine-gen op het X-chromosoom beschadigd. Als de moeder draagster is van Duchenne spierdystrofie heeft één van haar X-chromosomen deze mutatie. Gelukkig heeft zij ook een gezond X-chromosoom, die de fout kan compenseren. Zij is dan draagster van de ziekte, zonder dat zij zelf ziek is. Wel heeft zij als draagster 50% kans om haar beschadigde X-chromosoom door te geven aan haar kind. Dat betekent ook dat er 50% kans is dat haar kind het gezonde chromosoom krijgt. Als zij een dochter krijgt en het beschadigde chromosoom doorgeeft, wordt haar dochter ook draagster. Krijgt zij een zoon? Dan zal hij de ziekte van Duchenne hebben als het beschadigde X-chromosoom wordt doorgegeven. Hij heeft namelijk geen gezond X-chromosoom dat de fout kan compenseren.

Mannen geven hun X-chromosoom door als zij een dochter krijgen. De dochter van een man met Duchenne krijgt dus altijd zijn beschadigde X-chromosoom omdat hij er maar 1 heeft. Een dochter lijdt bijna nooit aan Duchenne. Alleen als zij zowel van haar vader als van haar moeder een beschadigd X-chromosoom krijgt, wordt zij ziek. Of als haar gezonde chromosoom niet genoeg kan compenseren voor het beschadigde chromosoom. Beide situaties komen maar heel zelden voor. Er zijn maar weinig mannen met de ziekte die kinderen krijgen. Daarom zijn er bijna geen vrouwen met de ziekte van Duchenne.

De symptomen en ontwikkeling

Als het kind tussen de 18 maanden en 3 jaar oud is, worden de eerste symptomen zichtbaar. Rond de 18 maanden kunnen de meeste kinderen al lopen. Kinderen met Duchenne spierdystrofie beginnen pas laat met lopen of lopen moeizaam: ze stappen bijvoorbeeld op hun tenen of waggelen. Rechtstaan is voor kinderen met Duchenne moeilijk, omdat de spieren in hun bovenbenen niet sterk genoeg zijn. Bij het rechtstaan steunen ze vaak stevig op hun handen en knieën.

Is er een behandeling voor de ziekte van Duchenne?

Er is nog geen behandeling die Duchenne spierdystrofie kan genezen. Maar met de juiste ondersteuning kunnen de klachten wel zoveel mogelijk onder controle blijven. De behandeling wordt uitgevoerd door een revalidatiearts. Deze arts is de coördinator van een team van deskundigen die elk hun eigen steentje bijdragen aan de behandeling. Bij de begeleiding van een kind met de ziekte van Duchenne worden de meest uiteenlopende specialismen ingezet, zoals kinesitherapie, ergotherapie, logopedie en maatschappelijk werk.

Omdat de hartspieren ook verzwakken door Duchenne wordt het hart vanaf het 10de levensjaar jaarlijks gecontroleerd. Als er achteruitgang wordt gemeten, kan er al vroeg ondersteuning worden geboden aan het hart. Er wordt dan bijvoorbeeld medicatie voorgeschreven die het hart ondersteunt. Deze behandeling verlengt, in combinatie met beademingsondersteuning en medicatie, de levensverwachting van kinderen met Duchenne. Een veel gebruikt medicijn is Prednison. Dit medicijn remt ontstekingen in de spieren af en behoudt de spierkracht langer. Zo worden de symptomen van de ziekte vertraagd. Het zieke kind blijft langer mobiel en kan langer vrij bewegen. In 1990 werden jongens met Duchenne slechts 19 jaar oud. Door de verbeterde behandeling wordt de helft van deze jongens nu gemiddeld 30 jaar.

Onderzoek

Over de hele wereld wordt er onderzoek gedaan naar de behandeling van Duchenne. Er wordt gekeken naar de mogelijkheden van celtransplantaties, medicatie en gentherapie. Het ene onderzoek heeft als doel om de hartspier zo lang mogelijk te laten werken om zo de levensverwachting van kinderen met Duchenne te verlengen. Terwijl het andere onderzoek probeert de symptomen, zoals spieruitval, te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren. De onderzoeken met gentherapie zijn bedoeld om een manier te vinden om de ziekte te genezen. Hierbij proberen onderzoekers gezond gen toe te dienen aan spieren die verzwakt zijn door Duchenne. Het doel is dat het lichaam toch het belangrijke dystrofine-eiwit aanmaakt, zodat de spieren sterk worden en blijven.