Heeft u onze brochure al ontvangen?
Elk jaar krijgen zo’n 2 op de 100.000 mensen wereldwijd de diagnose amyotrofische laterale sclerose, beter bekend als ALS. De spierziekte ALS maakt iemand langzaam invalide en is al in 1862 ontdekt door de Franse arts Jean-Martin Charcot (1825–1893). Toch is er op dit moment nog weinig bekend over het ontstaan van de ziekte en is er geen medicijn dat de ziekte vertraagt of geneest. Wat weten we wel?
ALS is een motorneuronziekte: een aandoening aan de motorische zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg. Deze zenuwen geven de spieren opdrachten zodat we kunnen bewegen. Als de motorische zenuwen niet of onvoldoende functioneren, krijgen de spieren geen signalen meer en kunnen ze niet meer worden gebruikt.
Wat is ALS als ziekte precies? De ziekte begint dus niet in een spier zelf, maar in de aansturing ervan. In de laatste fase van ALS is een groot deel van de spieren aangetast, waardoor zelfstandig bewegen en eten niet meer mogelijk zijn. Uiteindelijk kunnen ook de ademhalingsspieren ermee ophouden.
Onderzoekers kennen inmiddels een aantal mogelijke oorzaken van de ALS ziekte, al is het volledige beeld nog niet duidelijk. Meerdere factoren spelen samen een rol bij het ontstaan van ALS. Bij het overgrote deel van de patiënten is een fout in de genen één van die oorzaken. Als zij vervolgens worden blootgesteld aan giftige stoffen, een virus, medicijnen of een ongezond voedingspatroon, kán de ziekte tot uiting komen, maar dat is niet altijd het geval.
De oorzaak van ALS is dus zelden enkelvoudig. Onderzoek van de Amerikaanse Academie voor Neurologie wijst uit dat 33 genen kunnen worden gelinkt aan het ontstaan van ALS. Genen erf je van je ouders; als één van hen een fout in een gen heeft, kan hij of zij dat doorgeven. Een genfout kan ook na de geboorte ontstaan door invloeden van buitenaf, zoals chemicaliën of straling.
Daarom wordt er onderscheid gemaakt tussen:
Hoe ALS begon en wat de eerste symptomen van ALS zijn, verschilt per persoon. De ALS symptomen begin zijn vaak subtiel: moeite met spreken of iets oppakken zijn veelvoorkomende vroege tekenen. Symptomen bij ALS kunnen overal in het lichaam optreden, in de handen, armen, hals en tong.
De eerste symptomen van ALS op zichzelf zijn niet voldoende voor een diagnose; krampen kunnen bijvoorbeeld ook worden veroorzaakt door een magnesiumtekort. Andere vroege ALS symptomen zijn het zwakker en dunner worden van spieren, wat vaak begint in de armen, benen of in de spieren die spreken en slikken mogelijk maken. Verder kunnen ALS symptomen ook pijn omvatten: spierkrampen, pijn door spierschade of neuropatische pijn door zenuwbeschadiging.
De ALS symptomen lijken in het begin sterk op die van MS (Multiple Sclerose). Het verschil wordt duidelijker naarmate de ziekte vordert: bij ALS worden alleen de bewegingszenuwen aangetast, terwijl de zintuigen (horen, zien, ruiken, proeven en voelen) in de meeste gevallen intact blijven.
Er bestaat ook een variant: de spierziekte PLS (primaire laterale sclerose). PLS heeft een trager verloop en betere vooruitzichten dan ALS, maar kan er wel in overgaan. Omdat dit vaak binnen vier jaar na de eerste symptomen gebeurt, kan de diagnose PLS pas na vier jaar worden gesteld.
De spierziekte ALS komt wereldwijd het meest voor bij mensen tussen de 51 en 66 jaar. Mannen hebben meer kans om de ziekte te krijgen, maar hebben bij diagnose wel een hogere levensverwachting dan vrouwen.
ALS symptomen en leeftijd hangen nauw samen met de prognose. Op jongere én latere leeftijd kan de ziekte ook ontstaan, maar dat is minder gebruikelijk. Wanneer ALS zich op jongere leeftijd uit, zijn de vooruitzichten doorgaans gunstiger.
De ALS levensverwachting is gemiddeld 3 tot 5 jaar na de diagnose. Bij mensen die de diagnose op jongere leeftijd krijgen, kan de ALS levensverwachting oplopen tot 10 jaar of langer. Een bekend voorbeeld is de natuurkundige Stephen Hawking, die op zijn 21e de diagnose ALS kreeg en er uiteindelijk ruim 55 jaar mee leefde. ALS-expert Leo McCluskey beschreef in Scientific American hoe bijzonder dat was: in verreweg de meeste gevallen leidt ALS al vroeg tot het uitvallen van de ademhalings- of slikspieren. Bij Hawking lijkt de ziekte te hebben gestabiliseerd.
Om de diagnose ALS te kunnen stellen, zijn er verschillende onderzoeken nodig. Vaak start het onderzoek met een gesprek met de neuroloog. Tijdens dit gesprek worden de klachten en de ontwikkeling ervan besproken. Ook wordt er gevraagd of ALS voorkomt in de familie. Vervolgens zal de neuroloog een onderzoek doen. Bij de hals (en het hoofd), de armen, de buik (en rug) en de benen wordt er gekeken of de spieren zwakker en/of dunner zijn dan gebruikelijk. De diagnose ALS wordt ook vaak gesteld door andere ziekten uit te sluiten. Met een MRI-scan worden de weefsels en organen in beeld gebracht. Zo kan een beroerte of tumor worden uitgesloten. En met bloedonderzoek kunnen eiwitaandoeningen en andere spierziekten worden weggestreept. De ziekte zelf kan niet met bloedonderzoek worden aangetoond. De ziekte is daarom erg moeilijk op te sporen. Dat blijkt ook uit het feit dat het in veel gevallen ruim 9 maanden duurt voordat iemand de diagnose krijgt.
De ziekte komt wereldwijd vooral voor bij mensen tussen de 51 en 66 jaar. Mannen hebben meer kans om de ziekte te krijgen. Maar zij hebben wel een hogere levensverwachting dan vrouwen bij wie de spierziekte ALS wordt vastgesteld.
Ook op jongere en latere leeftijd kan de ziekte ontstaan, maar dat komt niet zo vaak voor. Als de ziekte zich uit op jongere leeftijd, zijn de vooruitzichten gunstiger dan voor mensen die er op latere leeftijd mee te kampen krijgen. De gemiddelde levensverwachting voor mensen met de spierziekte ALS is 3 tot 5 jaar. Bij mensen die de diagnose op jongere leeftijd krijgen, kan dat wel 10 jaar of langer zijn. De op 76-jarige leeftijd overleden natuurkundige, wiskundige en kosmoloog Stephen Hawking kreeg de diagnose ALS bijvoorbeeld al op zijn 21e. In een interview met het tijdschrift Scientific American beschrijft ALS-expert Leo McCluskey dat het bijzonder is dat Hawking ruim 55 jaar geleefd heeft met de ziekte. In verreweg de meeste gevallen leidt ALS al in de eerste jaren tot het uitvallen van de ademhalingsspieren. Of de slikspieren, waardoor er een tekort aan vocht en voedingsstoffen ontstaat. Bij Hawking lijkt het erop dat de ziekte uiteindelijk stabiliseerde, waardoor zijn ademhalings- en slikspieren niet direct werden aangetast.
Er bestaat dus nog geen behandeling of medicijn dat ALS kan genezen. Wel is er een medicijn dat de ziekte tijdelijk kan afremmen. Vooral in de beginfase van de ziekte heeft Riluzol een positief effect. In een latere fase van de spierziekte ALS heeft het medicijn minder effect. Onderzoekers gaan ervan uit dat dit komt omdat het medicijn de aanmaak van glutamaat afremt. Glutamaat speelt een belangrijke rol bij het stimuleren van de zenuwen. Het farmacotherapeutisch Kompas (FK) van de Rijksoverheid beschrijft dat behandeling van de spierziekte ALS vooral bestaat uit het bestrijden van symptomen.
Het FK geeft zorgprofessionals onafhankelijke informatie over medicijnen. Bij spierkrampen en spastische aanvallen kunnen bijvoorbeeld spierverslappers worden voorgeschreven. Om behandeling en genezing in de toekomst wel mogelijk te maken, moet er nog veel onderzoek worden gedaan naar de ziekte. Omdat de spierziekte ALS een zeldzame ziekte is, zijn onderzoekers in veel gevallen afhankelijk van giften en fondsen. Daardoor kan een grote doorbraak nog langer op zich laten wachten.
Meer over gezondheid
