Spierziekte SMA
SMA staat voor spinale musculaire atrofie. Door deze ziekte worden de spieren steeds zwakker, tot ze niet meer werken. Hoe eerder de ziekte ontstaat, hoe sneller de spieren achteruitgaan. Meestal komen de symptomen voor bij jonge kinderen. Jaarlijks krijgen ongeveer 10 op de 100.000 kinderen de diagnose. Voor hen is er goed nieuws! Eén van de medicijnen is door het Europees Geneesmiddelenbureau goedgekeurd. En naar een 2de medicijn wordt momenteel onderzoek gedaan.
Wat is SMA?
De ziekte SMA is een neuromusculaire aandoening: er zit een fout in de zenuwcellen die een signaal van de hersenen doorgeven aan de spieren. Die zenuwcellen noemen we de ‘motorneuronen’. Als de spieren geen signaal krijgen van de motorneuronen zullen ze niet reageren en dus niet bewegen. Spieren die (vrijwel) niets doen worden zwakker en dunner totdat ze helemaal niet meer werken. De spieren zullen uiteindelijk verlammen. De spierziekte SMA tast vooral de arm- en beenspieren aan. Maar als de ziekte zich verder ontwikkelt, worden ook de ademhalingsspieren aangetast. Dit zorgt ervoor dat het lichaam onvoldoende zuurstof binnenkrijgt. Hierdoor kan chronische beademing nodig zijn met behulp van een apparaat dat de ademhaling verbetert.
De oorzaak van SMA
De oorzaak van de ziekte SMA is een fout in één van de ongeveer 20.000 genen die de mens heeft. Dit zijn allemaal stukjes DNA die bepalen hoe iemand eruitziet, hoe iemand is en of iemand gezond is. De genen liggen op de chromosomen, waarvan elk mens er 46 (23 paren) heeft. Wetenschappers hebben ontdekt dat de oorzaak voor de spierziekte SMA op het 5e chromosoom ligt. Bij mensen met SMA is het SMN1-gen kapot of zij missen het gen helemaal. Dat gen maakt normaal gesproken het SMN-eiwit aan, wat de brandstof is voor de motorneuronen. Zonder dit eiwit kunnen de motorneuronen niet (goed) functioneren: de signalen van de hersenen worden niet goed of zelfs helemaal niet doorgeven aan de spieren. Bij mensen met SMA neemt het SMN2-gen (een soort ‘reservegen’) de taak om het SMN-eiwit aan te maken over. Maar het SMN2-gen maakt slechts 10% van het bruikbare eiwit aan dat het SMN1-gen maakt.
Erfelijkheid van de ziekte SMA
SMA is een erfelijke ziekte: kinderen krijgen de aangetaste genen van hun ouders. Als een ouder drager is van de ziekte, heeft hij of zij één gezond SMN1-gen en één kapot gen. Een drager is zelf niet ziek, maar kan de ziekte wel doorgeven. Kinderen krijgen de ziekte SMA alleen als hun vader én moeder een kapot SMN1-gen of een 5e chromosoom zonder SMN1-gen doorgeven. De kans dat kinderen van twee dragers ziek worden, is 25%. De kans dat de kinderen alleen drager worden is groter: 50%. Ze hebben ook 25% kans om de ziekte of het dragerschap helemaal niet erven.
De 4 types SMA
Er zijn 4 types spinale musculaire atrofie. Het onderscheid tussen de types wordt gemaakt door te kijken naar de leeftijd waarop de ziekte ontstaat en hoe snel de symptomen verergeren. Omdat de ziekte vaak al op jonge leeftijd wordt vastgesteld, kan SMA gezien worden als een ziekte van baby’s en kleine kinderen. Hoe eerder de ziekte optreedt, hoe ernstiger het verloop is.
Het verschil in het verloop van de ziekte ontstaat doordat sommige mensen meer ‘reservegenen’ hebben van het SMN2-gen. Hoe meer van deze genen iemand heeft, hoe meer SMN-eiwit aangemaakt kan worden en hoe minder SMN-eiwit iemand mist. Daardoor kunnen de motorneuronen langer blijven werken. Iemand met 0 tot 2 kopieën ontwikkelt type 0 of 1. Bij 3 kopieën ontwikkelt deze persoon type 1, type 2 of zelfs type 3. Bij 4 of meer kopieën ontstaat type 2 (in enkele gevallen), type 3 of type 4.
Spierziekte SMA type 1
Type 1 van de spierziekte SMA ontstaat bij baby’s, vlak na de geboorte of in de eerste 6 maanden. De spieren in hun bovenarmen, -benen en romp zijn vaak verzwakt. Ook de ademhalingsspieren worden zwakker. Baby’s met de ziekte SMA leren meestal niet hoe ze moeten zitten, hun hoofd omhoog moeten houden of moeten omrollen. Dit type is de meest ernstige vorm van de ziekte. Ook hier geldt dat hoe eerder de ziekte ontstaat, hoe erger de klachten zijn. In sommige gevallen kan de ziekte al voor de geboorte tot uiting komen, dan is er sprake van SMA type 0. Type 1 komt bij ongeveer 55% van de mensen met SMA voor.
Spierziekte SMA type 2
Type 2 van spierziekte SMA ontstaat bij kinderen tussen de 6 tot 18 maanden. Zij hebben vooral last van zwakkere spieren in de benen en de rug. De armen zijn vaak nog relatief sterk. Baby’s met deze vorm van de spierziekte SMA kunnen hierdoor wel leren zitten en omrollen, maar zij kunnen niet zelfstandig lopen. Kinderen en tieners met type 2 hebben daarom vrijwel altijd een rolstoel nodig. De levensverwachting voor SMA type 2 ligt tussen de 10 en 40 jaar. Het kan per persoon dus sterk verschillen.
Spierziekte SMA type 3
Als de spierziekte SMA bij kinderen tussen de 18 maanden en 4 jaar ontstaat, hebben we het over type 3. De kinderen leren vaak wel zelfstandig zitten en lopen. De kans is echter groot dat zij die vaardigheden later weer verliezen doordat hun spieren zwakker worden. Ook kinderen met SMA 3 moeten daarom vaak gebruikmaken van een rolstoel. Later in hun leven kan het nodig zijn om gebruik te maken van een beademingsmachine. Ook bij type 3 verschilt de levensverwachting onderling. Mensen bij wie de diagnose SMA type 3 gesteld wordt, hebben meestal een normale levensverwachting.
Spierziekte SMA type 4
Type 4 van de spierziekte SMA komt bijna niet voor. Bij dit type ontstaan de klachten pas na het 30ste levensjaar. De meeste mensen met dit type ervaren slechts milde klachten. Periodes van achteruitgang worden afgewisseld met periodes zonder klachten. Mensen met SMA type 4 hebben vaak een normale levensverwachting. Wel kunnen zij op latere leeftijd moeite krijgen met trappenlopen en het optillen van de armen.
Het stellen van de diagnose
In de meeste gevallen wordt spinale musculaire atrofie vastgesteld via DNA-onderzoek. Zo’n onderzoek laat zien of er afwijkingen zijn in het DNA. Het type SMA kan niet worden bepaald op deze manier. Dat blijkt uit het moment waarop de ziekte ontstaat en hoe snel ze zich ontwikkelt.
Bij de overige 8% kan de afwijking in het gen niet aangetoond worden. Er is dan een ander type onderzoek nodig: elektromyografisch onderzoek (EMG) of een spierbiopt. Bij het elektromyografisch onderzoek worden er dunne naalden in de spieren geprikt. De naalden zijn verbonden met het EMG-apparaat dat de reacties van de spieren meet. De arts kan dan zien of de spieren afwijkend reageren. Bij een spierbiopt haalt de arts een heel klein stukje spier weg om het onder een microscoop te bestuderen. De arts kijkt naar de structuur van de spier en voert proeven uit. Zo kijkt de arts naar de grootte van de spiervezels. Als het formaat onderling sterk afwijkt, toont dat de SMA-spierziekte aan.
Behandeling van de ziekte SMA
Er zijn meerdere medicijnen ontwikkeld om de ziekte SMA te behandelen en klachten te verminderen. Op dit moment is in Europa het medicijn Spinraza goedgekeurd. Via een ruggenprik wordt het SMN2-gen meerdere keren per jaar zo beïnvloed dat het meer bruikbaar SMN-eiwit aan kan maken. Daardoor hebben de motorneuronen meer brandstof om de spieren aan te sturen.
Er is ook een medicijn, Zolgensma genaamd, dat met gentherapie een nieuw SMN1-gen in de motorneuronen aanmaakt. Het voordeel is dat dit medicijn maar één keer gebruikt hoeft te worden. De nadelen is de kostprijs van 2 miljoen euro per patiënt én de onduidelijkheid van de lange termijneffecten. In Europa is het medicijn goedgekeurd voor gebruik bij jonge kinderen. Maar er moeten nog afspraken gemaakt worden over vergoedingen voor het medicijn voordat het ook echt gebruikt kan worden.
Meer over gezondheid